Egenskap
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent thumb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test60 gener knyttet til Absent thumb
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent thumb forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Alltid | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Alltid | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 2 tilstander |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Alltid | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| RPL26ribosomal protein L26 | Alltid | I 2 tilstander |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL15ribosomal protein L15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 20 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL8ribosomal protein L8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPS20ribosomal protein S20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker