Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 56,4 kb
Protein
437 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Tidligere symboler
C20orf9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373030.8NM_016004.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi

    • Kraniektodermal dysplasiAutosomal recessiv

      En ciliopati med endringer i skallens form, korte armer og bein, tynt hår og avvik i tennene, og en risiko for progredierende nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig kontroll av nyrene og leveren anbefales.

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IFT52 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der IFT52 står. IFT52 og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 43 119 118 til 44 119 117.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, bakover-strengPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, fremover-strengSRSF6: 43 458 054–43 541 881, fremover-strengL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, fremover-strengL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, fremover-strengSGK2: 43 558 968–43 588 237, fremover-strengSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, fremover-strengIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, fremover-strengMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, bakover-strengGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, fremover-strengTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, bakover-strengJPH2Diagram av IFT52: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 590 937–43 591 054, 118 baserEkson 2: 43 594 693–43 594 817, 125 baserEkson 3: 43 596 435–43 596 522, 88 baserEkson 4: 43 603 760–43 603 889, 130 baserEkson 5: 43 604 183–43 604 258, 76 baserEkson 6: 43 605 002–43 605 073, 72 baserEkson 7: 43 613 850–43 613 976, 127 baserEkson 8: 43 618 940–43 619 026, 87 baserEkson 9: 43 620 857–43 620 925, 69 baserEkson 10: 43 623 891–43 624 045, 155 baserEkson 11: 43 635 926–43 636 013, 88 baserEkson 12: 43 637 145–43 637 253, 109 baserEkson 13: 43 642 479–43 642 624, 146 baserEkson 14: 43 646 936–43 647 299, 364 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 56,4 kb, og 1 314 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFT52

2

posisjoner i IFT52 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 56,4 kb av IFT52, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFT52-genet: intraflagellar transport 52. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. IFT52-genet: intraflagellar transport 52 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift52

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test