Egenskap
Eyelid spasm
Klinisk navn: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Sammendrag
- Også kalt
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test42 gener knyttet til Eyelid spasm
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Eyelid spasm forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Alltid | I 1 tilstand |
| ANO3anoctamin 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDCdopa decarboxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HPCAhippocalcin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CPLX1complexin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FTLferritin light chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THAP1THAP domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DRD5dopamine receptor D5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 2 gener til
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker