Egenskap
Disproportionately short middle portion of limb
Klinisk navn: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Sammendrag
- Også kalt
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test27 gener knyttet til Disproportionately short middle portion of limb
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Disproportionately short middle portion of limb forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tilstander |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Alltid | I 2 tilstander |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GPC6glypican 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker