Egenskap
Enlarged brain
Klinisk navn: Megalencephaly
Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).
Sammendrag
- Også kalt
- Macrencephaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Enlarged brain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test35 gener knyttet til Enlarged brain
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Enlarged brain forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CCND2cyclin D2 | Alltid | I 2 tilstander |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Alltid | I 3 tilstander |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ASPAaspartoacylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FOXH1forkhead box H1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker