Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Abnormality of the thumb

Klinisk navn: Abnormal thumb morphology

An abnormal structure of the first digit of the hand.

HPO HP:0001172

Sammendrag

Også kalt
Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

41 gener knyttet til Abnormality of the thumb

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormality of the thumb forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
SF3B4splicing factor 3b subunit 4AlltidI 1 tilstand
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FAAP100FA core complex associated protein 100Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCAFA complementation group ASvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCBFA complementation group BSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCCFA complementation group CSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCD2FA complementation group D2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCEFA complementation group ESvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCFFA complementation group FSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCGFA complementation group GSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
FANCIFA complementation group ISvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCLFA complementation group LSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCMFA complementation group MSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GDF5growth differentiation factor 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LMBR1limb development membrane protein 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PALB2partner and localizer of BRCA2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RAD51RAD51 recombinaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RAD51CRAD51 paralog CSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SALL4spalt like transcription factor 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ACVR1activin A receptor type 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CLIC2CLIC family member 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
FGF10fibroblast growth factor 10Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FIBPFGF1 intracellular binding proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MED12mediator complex subunit 12Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RUNX2RUNX family transcription factor 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
Vis 1 gen til
GenHvor ofte den forekommerTilstander
SPARTspartinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormalities of the fingers

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test