Gen

AGRN

agrin

Cytogenetische locatie: 1p36.33
Coördinaten: Chromosoom 1: 1.020.120–1.056.116 (GRCh38)
Exons: 36 exons over 36 kb
Eiwit: 2.045 aminozuren
Eerdere symbolen: AGRIN
MANE Select-transcript: ENST00000379370.7NM_198576.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/agrn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees AGRN en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Congenitale myasthene syndromen
- Congenitale myasthene syndromen 8Autosomaal recessief
  Elk congenitaal myasthene syndroom waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het AGRN-gen is.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
  Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Sequencing van AGRN

posities in AGRN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 36 kb van AGRN, inclusief intronen, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AGRN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AGRN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Drooping upper eyelid

Abnormality of the respiratory system

Respiratory function loss

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AGRN-gen: agrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/agrn

Vancouver

Dante Labs. AGRN-gen: agrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/agrn

Eén test. Een leven lang antwoorden.