Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Lower limb pain

An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg.

HPO HP:0012514

Samenvatting

Ook bekend als
Leg pain
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

22 genen gekoppeld aan Lower limb pain

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Lower limb pain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
FDXRferredoxin reductaseAltijdIn 1 aandoening
HEPHL1hephaestin like 1AltijdIn 1 aandoening
NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseAltijdIn 1 aandoening
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AltijdIn 1 aandoening
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AltijdIn 1 aandoening
TGFB1transforming growth factor beta 1AltijdIn 1 aandoening
KRT16keratin 16Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRT17keratin 17Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRT6Akeratin 6AHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRT6Bkeratin 6BHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HTRA1HtrA serine peptidase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NLRP12NLR family pyrin domain containing 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantSoms (5–29%)In 1 aandoening
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERLIN1ER lipid raft associated 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MMEmembrane metalloendopeptidaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
RASA1RAS p21 protein activator 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginZelden (1–4%)In 1 aandoening
TGFB2transforming growth factor beta 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Limb pain

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen