Gen
DOK7
docking protein 7
- HGNC 26594(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175920(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 285489(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 3.463.306–3.494.482 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 31,2 kb
- Eiwit
- 504 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
- Eerdere symbolen
- C4orf25
- MANE Select-transcript
- ENST00000340083.6NM_173660.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DOK7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.
Opbouw van DOK7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 31,2 kb van het gen; 1.515 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DOK7 leest
128
posities in DOK7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,2 kb van DOK7, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DOK7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DOK7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Wasting of the tongue
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DOK7-gen: docking protein 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dok7
Dante Labs. DOK7-gen: docking protein 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dok7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken