Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Respiratory paralysis

Inability to move the muscles of respiration.

HPO HP:0002203

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the respiratory system

9 genen gekoppeld aan Respiratory paralysis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Respiratory paralysis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ALADaminolevulinate dehydrataseAltijdIn 1 aandoening
HMBShydroxymethylbilane synthaseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SZelden (1–4%)In 2 aandoeningen
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

ParalysisWeakness of muscles of respiration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen