Kenmerk
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen47 genen gekoppeld aan Slender long bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Slender long bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CUL7cullin 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDC45cell division cycle 45 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 7 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken