Kenmerk
Facial puffiness
Klinische naam: Facial edema
Samenvatting
- Ook bekend als
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Facial puffiness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Facial puffiness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Facial puffiness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| KNG1kininogen 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SERPING1serpin family G member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXE1forkhead box E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX3LIM homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX8paired box 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALBalbumin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUOX2dual oxidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPHB4EPH receptor B4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGthyroglobulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPOthyroid peroxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| F12coagulation factor XII | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLGplasminogen | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken