Gen
DGAT1
diacylglycerol O-acyltransferase 1
- HGNC 2843(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185000(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8694(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 144.314.584–144.326.852 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 12,3 kb
- Eiwit
- 488 aminozuren
- Ook bekend als
- ARGP1
- Eerdere symbolen
- DGAT
- MANE Select-transcript
- ENST00000528718.6NM_012079.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DGAT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren diarree en enteropathieën
- Aangeboren diarree
Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.
Opbouw van DGAT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 12,3 kb van het gen; 1.467 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DGAT1 leest
25
posities in DGAT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,3 kb van DGAT1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DGAT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DGAT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DGAT1-gen: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dgat1
Dante Labs. DGAT1-gen: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dgat1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken