Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNAP29

synaptosome associated protein 29

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 20 859 007–20 891 214 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 32,2 kb
Baltymas
258 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SNAP-29, CEDNIK
MANE Select transkriptas
ENST00000215730.12NM_004782.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas SNAP29

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SNAP29. SNAP29 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 20 375 111 iki 21 375 110.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbZNF74: 20 394 115–20 409 406, tiesioginė grandinėZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, atvirkštinė grandinėSCARF2: 20 429 241–20 446 620, atvirkštinė grandinėKLHL22: 20 441 519–20 496 893, atvirkštinė grandinėKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, tiesioginė grandinėMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, atvirkštinė grandinėPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, tiesioginė grandinėSERPIND1SNAP29: 20 859 007–20 891 214, tiesioginė grandinėSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, tiesioginė grandinėCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, tiesioginė grandinėAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, tiesioginė grandinėLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, atvirkštinė grandinėTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, atvirkštinė grandinėLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, atvirkštinė grandinėP2RX6: 21 009 808–21 028 013, tiesioginė grandinėSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, atvirkštinė grandinėLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, tiesioginė grandinėFAM246A: 21 360 601–21 361 299, atvirkštinė grandinėFAM246ASNAP29 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 20 859 007–20 859 347, 341 bazėEksonas 2: 20 870 337–20 870 533, 197 baziųEksonas 3: 20 881 049–20 881 134, 86 baziųEksonas 4: 20 883 471–20 883 569, 99 baziųEksonas 5: 20 887 679–20 891 214, 3 536 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 32,2 kb geno; 777 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SNAP29

10

SNAP29 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,2 kb SNAP29 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNAP29 genas: synaptosome associated protein 29. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snap29

Vancouver

Dante Labs. SNAP29 genas: synaptosome associated protein 29 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snap29

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test