Genas
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110060(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 83480(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 9,7 kb
- Baltymas
- 481 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- FKSG32, DEG1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PUS3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PUS3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PUS3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 9,7 kb geno; 1 446 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PUS3
13
PUS3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb PUS3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PUS3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PUS3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Rodyti dar 17 savybių
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PUS3 genas: pseudouridine synthase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pus3
Dante Labs. PUS3 genas: pseudouridine synthase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pus3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites