Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 55,5 kb
Baltymas
492 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select transkriptas
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimi mangano transportavimo sutrikimai

    • Hipermanganemija su distonijaAutosominis recesyvinis

      Mangano kaupimasis smegenyse ir kituose organuose, kurį sukelia SLC30A10 arba SLC39A14 variantai. Dėl to progresuoja distonija ir parkinsonizmas, o sergant SLC30A10 susijusia forma – kepenų liga ir policitemija.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia anksti pradėti chelatuojamąjį gydymą ir geležies papildus, kurie gali sumažinti mangano kiekį ir gali pagerinti simptomus arba užkirsti kelią jų progresavimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC39A14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SLC39A14. SLC39A14 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 21 895 007 iki 22 895 006.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, atvirkštinė grandinėDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, tiesioginė grandinėXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, tiesioginė grandinėNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, tiesioginė grandinėFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, tiesioginė grandinėDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, tiesioginė grandinėFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, atvirkštinė grandinėHR: 22 114 042–22 133 393, atvirkštinė grandinėHRURF: 22 130 458–22 131 010, atvirkštinė grandinėHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, atvirkštinė grandinėREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, atvirkštinė grandinėLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, tiesioginė grandinėSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, tiesioginė grandinėBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, atvirkštinė grandinėPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, tiesioginė grandinėPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, tiesioginė grandinėPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, tiesioginė grandinėSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, tiesioginė grandinėPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, tiesioginė grandinėSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, tiesioginė grandinėPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, tiesioginė grandinėC8orf58: 22 599 588–22 604 271, tiesioginė grandinėC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, tiesioginė grandinėBIN3: 22 610 290–22 669 148, atvirkštinė grandinėEGR3: 22 687 659–22 693 480, atvirkštinė grandinėEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, atvirkštinė grandinėPEBP4SLC39A14 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 22 367 278–22 367 408, 131 bazėEksonas 2: 22 404 696–22 404 980, 285 baziųEksonas 3: 22 408 310–22 408 496, 187 baziųEksonas 4: 22 412 037–22 412 206, 170 baziųEksonas 5: 22 414 780–22 414 902, 123 baziųEksonas 6: 22 415 769–22 415 957, 189 baziųEksonas 7: 22 416 073–22 416 280, 208 baziųEksonas 8: 22 417 651–22 417 835, 185 baziųEksonas 9: 22 419 552–22 422 736, 3 185 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 55,5 kb geno; 1 479 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SLC39A14

6

vietos geno SLC39A14 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 55,5 kb geno SLC39A14, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SLC39A14

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC39A14, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC39A14 genas: solute carrier family 39 member 14. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14 genas: solute carrier family 39 member 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test