Genas
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000273611↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9326↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q12
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 9,1 kb
- Baltymas
- 155 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Hit1
- Ankstesni simboliai
- TRIP3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ZNHIT3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ZNHIT3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ZNHIT3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,9 kb iš 9,1 kb geno; 468 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ZNHIT3
3
ZNHIT3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,1 kb ZNHIT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ZNHIT3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZNHIT3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Rodyti dar 16 savybių
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZNHIT3 genas: zinc finger HIT-type containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3 genas: zinc finger HIT-type containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/znhit3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites