Genas
AGTPBP1
ATP/GTP binding carboxypeptidase 1
- HGNC 17258↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000135049↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23287↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q21.33
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
- Eksonai
- 26 eksonų per 195,4 kb
- Baltymas
- 1 226 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1035, Nna1, CCP1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000357081.8NM_001330701.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AGTPBP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AGTPBP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas AGTPBP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 195,4 kb geno; 3 681 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AGTPBP1
13
AGTPBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 195,4 kb AGTPBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AGTPBP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AGTPBP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Motor axonal neuropathy
Rodyti dar 15 savybių
- Absent speech development
- Dysplastic corpus callosum
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Tetraparesis
- Cerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AGTPBP1 genas: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agtpbp1
Dante Labs. AGTPBP1 genas: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agtpbp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites