Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 73 193 055–73 208 507 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 15,5 kb
Baltymas
980 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1381
Ankstesni simboliai
LDLB
MANE Select transkriptas
ENST00000299886.9NM_018714.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas COG1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra COG1. COG1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 72 700 781 iki 73 700 780.Chromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72 645 947–73 092 723, atvirkštinė grandinėSLC39A11SSTR2: 73 164 253–73 176 633, tiesioginė grandinėSSTR2COG1: 73 193 055–73 208 507, tiesioginė grandinėCOG1VCF1: 73 207 353–73 236 753, atvirkštinė grandinėVCF1MTNAP1: 73 232 233–73 248 962, tiesioginė grandinėMTNAP1CPSF4L: 73 242 101–73 262 352, atvirkštinė grandinėCPSF4LCDC42EP4: 73 281 331–73 312 005, atvirkštinė grandinėCDC42EP4SDK2: 73 334 384–73 645 257, atvirkštinė grandinėSDK2COG1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 193 055–73 193 384, 330 baziųEksonas 2: 73 196 507–73 196 751, 245 baziųEksonas 3: 73 196 900–73 197 081, 182 baziųEksonas 4: 73 197 226–73 197 396, 171 bazėEksonas 5: 73 199 865–73 200 021, 157 baziųEksonas 6: 73 200 566–73 200 776, 211 baziųEksonas 7: 73 201 109–73 201 900, 792 baziųEksonas 8: 73 203 000–73 203 146, 147 baziųEksonas 9: 73 203 632–73 203 793, 162 baziųEksonas 10: 73 205 553–73 205 680, 128 baziųEksonas 11: 73 206 154–73 206 262, 109 baziųEksonas 12: 73 206 708–73 206 817, 110 baziųEksonas 13: 73 207 181–73 207 256, 76 baziųEksonas 14: 73 208 314–73 208 507, 194 bazių12345678910111213145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 15,5 kb geno; 2 943 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COG1

    22

    COG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,5 kb COG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COG1 genas: component of oligomeric golgi complex 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1 genas: component of oligomeric golgi complex 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cog1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test