Genas
MDH1
malate dehydrogenase 1
- HGNC 6970↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000014641↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4190↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p15
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 63 588 963–63 607 197 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 18,2 kb
- Baltymas
- 334 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000233114.13NM_005917.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MDH1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MDH1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MDH1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,3 kb iš 18,2 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su MDH1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MDH1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MDH1 genas: malate dehydrogenase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mdh1
Dante Labs. MDH1 genas: malate dehydrogenase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mdh1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites