Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 54,1 kb
Baltymas
919 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
botv, REGR
MANE Select transkriptas
ENST00000220562.9NM_001440.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EXTL3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas EXTL3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra EXTL3. EXTL3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 28 228 550 iki 29 228 549.Chromosoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, tiesioginė grandinėPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, atvirkštinė grandinėZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, atvirkštinė grandinėFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, tiesioginė grandinėFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, tiesioginė grandinėEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, atvirkštinė grandinėINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, tiesioginė grandinėHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, atvirkštinė grandinėKIF13BEXTL3 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 28 701 501–28 701 659, 159 baziųEksonas 2: 28 713 457–28 713 550, 94 baziųEksonas 3: 28 715 585–28 718 207, 2 623 baziųEksonas 4: 28 731 223–28 731 350, 128 baziųEksonas 5: 28 737 519–28 737 663, 145 baziųEksonas 6: 28 743 086–28 743 214, 129 baziųEksonas 7: 28 750 657–28 755 599, 4 943 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 54,1 kb geno; 2 760 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EXTL3

2

EXTL3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,1 kb EXTL3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EXTL3 genas: exostosin like glycosyltransferase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3 genas: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/extl3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test