Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXG1

forkhead box G1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 3,5 kb
Baltymas
489 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Ankstesni simboliai
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
MANE Select transkriptas
ENST00000313071.7NM_005249.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Atipinis Rett sindromas

      Neurovystymosi sutrikimas, diagnozuojamas, kai vaikui pasireiškia Rett tipo sindromas, tačiau jis neatitinka visų tipinio Rett sindromo (klasikinio / tipinio RTT) diagnostinių kriterijų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FOXG1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra FOXG1. FOXG1 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 28 268 532 iki 29 268 531.Chromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28 766 787–28 770 277, tiesioginė grandinėFOXG1FOXG1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 172 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 28 766 787–28 770 277, 3 491 bazė. 14 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 3,5 kb geno; 1 470 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXG1

172

FOXG1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,5 kb FOXG1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (14)

Čia pateikiami FOXG1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E154Gfs*301c.460dupEksonas 128 767 732Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G224Sc.670G>AEksonas 128 767 949Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G250Sc.748G>AEksonas 128 768 027Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G267Sc.799G>AEksonas 128 768 078Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I207Tc.620T>CEksonas 128 767 899Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I229Lc.685A>CEksonas 128 767 964Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L189Vc.565C>GEksonas 128 767 844Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
M191Ic.573G>AEksonas 128 767 852Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N187Kc.561C>AEksonas 128 767 840Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N236Dc.706A>GEksonas 128 767 985Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 14 FOXG1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXG1 genas: forkhead box G1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. FOXG1 genas: forkhead box G1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxg1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test