Genas
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000167110↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2801↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.11
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
- Eksonai
- 27 eksonų per 20,2 kb
- Baltymas
- 1 029 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GM130, golgin-95
- MANE Select transkriptas
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/golga2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite GOLGA2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GOLGA2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GOLGA2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 20,2 kb geno; 3 090 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: GOLGA2
4
vietos geno GOLGA2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,2 kb geno GOLGA2, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GOLGA2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GOLGA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GOLGA2 genas: golgin A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/golga2
Dante Labs. GOLGA2 genas: golgin A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/golga2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites