Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q23.1-q23.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 1 113 kb
Baltymas
414 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select transkriptas
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas WWOX

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra WWOX. WWOX ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 76 986 640 iki 80 325 681.Chromosoma 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, tiesioginė grandinėMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, tiesioginė grandinėSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, atvirkštinė grandinėADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, tiesioginė grandinėNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, tiesioginė grandinėVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, tiesioginė grandinėCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, tiesioginė grandinėWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, atvirkštinė grandinėMAFWWOX diagrama: 9 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 78 099 654–78 099 885, 232 baziųEksonas 2: 78 108 423–78 108 487, 65 baziųEksonas 3: 78 109 778–78 109 835, 58 baziųEksonas 4: 78 114 976–78 115 154, 179 baziųEksonas 5: 78 164 183–78 164 289, 107 baziųEksonas 6: 78 386 860–78 386 948, 89 baziųEksonas 7: 78 424 870–78 425 055, 186 baziųEksonas 8: 78 432 488–78 432 752, 265 baziųEksonas 9: 79 211 608–79 212 667, 1 060 bazių1595′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 1 113 kb geno; 1 245 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito WWOX

    73

    WWOX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 113 kb WWOX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). WWOX genas: WW domain containing oxidoreductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX genas: WW domain containing oxidoreductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wwox

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test