Genas
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000197601↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84188↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 63,7 kb
- Baltymas
- 515 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ22728, SDR10E1
- Ankstesni simboliai
- MLSTD2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FAR1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FAR1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FAR1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,3 kb iš 63,7 kb geno; 1 548 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FAR1
5
FAR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 3 (60 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,7 kb FAR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FAR1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FAR1 genas: fatty acyl-CoA reductase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/far1
Dante Labs. FAR1 genas: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/far1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites