Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q21.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,7 kb
Baltymas
447 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GNT-II
MANE Select transkriptas
ENST00000305386.4NM_002408.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas MGAT2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra MGAT2. MGAT2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 49 122 140 iki 50 122 139.Chromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 500 452–49 599 164, atvirkštinė grandinėLRR1: 49 598 480–49 614 673, tiesioginė grandinėLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, atvirkštinė grandinėRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 623 481, tiesioginė grandinėMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, atvirkštinė grandinėDNAAF2POLE2: 49 643 555–49 688 422, atvirkštinė grandinėPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, tiesioginė grandinėKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, tiesioginė grandinėKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, atvirkštinė grandinėNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, tiesioginė grandinėARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, atvirkštinė grandinėVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, atvirkštinė grandinėSOS2MGAT2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 49 620 799–49 623 481, 2 683 bazių15′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,7 kb iš 2,7 kb geno; 1 344 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MGAT2

    5

    MGAT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,7 kb MGAT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MGAT2 genas: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. MGAT2 genas: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mgat2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test