Genas
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168237↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 132158↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 7,4 kb
- Baltymas
- 523 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HBEBP4, HBEBP2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GLYCTK ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GLYCTK geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GLYCTK
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 7,4 kb geno; 1 572 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GLYCTK
3
GLYCTK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb GLYCTK geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GLYCTK
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GLYCTK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Rodyti dar 15 savybių
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GLYCTK genas: glycerate kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/glyctk
Dante Labs. GLYCTK genas: glycerate kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/glyctk
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites