Genas
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000184277↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80213↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q26.3
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 10,5 kb
- Baltymas
- 247 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select transkriptas
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TM2D3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TM2D3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TM2D3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 10,5 kb geno; 744 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su TM2D3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TM2D3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Rodyti dar 18 savybių
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TM2D3 genas: TM2 domain containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3 genas: TM2 domain containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tm2d3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites