Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 127 935 099–127 937 854 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
84 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC21559, MGC111193
MANE Select transkriptas
ENST00000314392.13NM_003863.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DPM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra DPM2. DPM2 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 127 436 477 iki 128 436 476.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127 424 374–127 449 728, tiesioginė grandinėZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, atvirkštinė grandinėRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, tiesioginė grandinėLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, atvirkštinė grandinėNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, tiesioginė grandinėSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, atvirkštinė grandinėCFAP157: 127 706 979–127 716 002, tiesioginė grandinėCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, tiesioginė grandinėTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, atvirkštinė grandinėTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, atvirkštinė grandinėSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, tiesioginė grandinėCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, tiesioginė grandinėFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, atvirkštinė grandinėENGAK1: 127 866 435–127 878 558, atvirkštinė grandinėAK1: 127 867 850–127 906 022, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, atvirkštinė grandinėPIP5KL1DPM2: 127 935 099–127 937 854, atvirkštinė grandinėDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, atvirkštinė grandinėEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, atvirkštinė grandinėNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, tiesioginė grandinėSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, atvirkštinė grandinėPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, tiesioginė grandinėLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, tiesioginė grandinėBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, atvirkštinė grandinėCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, tiesioginė grandinėDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, atvirkštinė grandinėGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, tiesioginė grandinėSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, atvirkštinė grandinėTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, tiesioginė grandinėCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, tiesioginė grandinėSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, tiesioginė grandinėURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, tiesioginė grandinėCERCAMDPM2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 127 935 099–127 935 780, 682 baziųEksonas 3: 127 936 553–127 936 655, 103 baziųEksonas 2: 127 937 434–127 937 523, 90 baziųEksonas 1: 127 937 818–127 937 854, 37 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 2,8 kb geno; 255 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DPM2

6

DPM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb DPM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DPM2 genas: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2 genas: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dpm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test