Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DOLK

dolichol kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 128 945 530–128 947 603 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,1 kb
Baltymas
538 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1094, DK1
Ankstesni simboliai
TMEM15
MANE Select transkriptas
ENST00000372586.4NM_014908.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DOLK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra DOLK. DOLK ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 128 446 567 iki 129 446 566.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128 455 181–128 502 162, tiesioginė grandinėODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, tiesioginė grandinėGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, tiesioginė grandinėSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, atvirkštinė grandinėDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, tiesioginė grandinėSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, tiesioginė grandinėPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, atvirkštinė grandinėZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, atvirkštinė grandinėZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, tiesioginė grandinėENDOG: 128 818 451–128 822 683, tiesioginė grandinėENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, atvirkštinė grandinėSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, atvirkštinė grandinėKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, atvirkštinė grandinėKYAT1LRRC8A: 128 882 120–128 918 042, tiesioginė grandinėLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, tiesioginė grandinėPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, tiesioginė grandinėDOLK: 128 945 530–128 947 603, atvirkštinė grandinėDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, tiesioginė grandinėNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, atvirkštinė grandinėSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, tiesioginė grandinėMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, tiesioginė grandinėDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, atvirkštinė grandinėCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, tiesioginė grandinėPTPA: 129 139 413–129 260 575, tiesioginė grandinėIER5L: 129 175 552–129 178 261, atvirkštinė grandinėIER5LDOLK diagrama: vienas eksonas, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 945 530–128 947 603, 2 074 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 2,1 kb geno; 1 617 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DOLK

5

DOLK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,1 kb DOLK geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DOLK genas: dolichol kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dolk

Vancouver

Dante Labs. DOLK genas: dolichol kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dolk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test