Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 72,8 kb
Baltymas
674 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10407, NET3
Ankstesni simboliai
TMEM48
MANE Select transkriptas
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeiminis gliukokortikoidų nepakankamumas

    • Triple-A sindromasAutosominis recesyvinis

      Antinksčių nepakankamumas dėl ACTH rezistentiškumo, kartu su nebeišsiskiriančiomis ašaromis ir rijimo sunkumais (achalazija), kurį sukelia AAAS variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NDC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NDC1. NDC1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 53 301 887 iki 54 301 886.Chromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, atvirkštinė grandinėLRP8: 53 413 149–53 440 018, atvirkštinė grandinėDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, tiesioginė grandinėDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, atvirkštinė grandinėGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, atvirkštinė grandinėNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, atvirkštinė grandinėYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, tiesioginė grandinėDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, atvirkštinė grandinėIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, tiesioginė grandinėLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, atvirkštinė grandinėLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, atvirkštinė grandinėTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, tiesioginė grandinėTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, atvirkštinė grandinėCDCP2: 54 132 687–54 153 770, atvirkštinė grandinėCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, atvirkštinė grandinėCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, tiesioginė grandinėMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, atvirkštinė grandinėSSBP3NDC1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 18: 53 765 478–53 768 033, 2 556 baziųEksonas 17: 53 772 329–53 772 489, 161 bazėEksonas 16: 53 787 158–53 787 258, 101 bazėEksonas 15: 53 789 133–53 789 196, 64 baziųEksonas 14: 53 793 229–53 793 279, 51 bazėEksonas 13: 53 796 689–53 796 804, 116 baziųEksonas 12: 53 796 899–53 797 144, 246 baziųEksonas 11: 53 800 693–53 800 848, 156 baziųEksonas 10: 53 803 928–53 804 009, 82 baziųEksonas 9: 53 806 425–53 806 517, 93 baziųEksonas 8: 53 807 656–53 807 791, 136 baziųEksonas 7: 53 809 695–53 809 746, 52 baziųEksonas 6: 53 818 971–53 819 079, 109 baziųEksonas 5: 53 825 798–53 825 936, 139 baziųEksonas 4: 53 827 999–53 828 173, 175 baziųEksonas 3: 53 832 490–53 832 591, 102 baziųEksonas 2: 53 835 500–53 835 620, 121 bazėEksonas 1: 53 838 205–53 838 296, 92 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 72,8 kb geno; 2 025 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NDC1

1

NDC1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 72,8 kb NDC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NDC1 genas: NDC1 transmembrane nucleoporin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1 genas: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test