Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p22.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 68,7 kb
Baltymas
1 261 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PARG1
MANE Select transkriptas
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos orofacialinės skilties formos

    • Su ARHGAP29 susijusi nesindrominė orofacialinė skiltisAutosominis dominantinis

      Lūpos skiltis su gomurio skiltimi arba be jos, be kitų sindrominių požymių; sukelta ARHGAP29 geno variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ARHGAP29

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ARHGAP29. ARHGAP29 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 93 703 245 iki 94 703 244.Chromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, atvirkštinė grandinėBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, atvirkštinė grandinėDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, atvirkštinė grandinėGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, atvirkštinė grandinėABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, atvirkštinė grandinėARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, tiesioginė grandinėABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, atvirkštinė grandinėF3ARHGAP29 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 23: 94 168 905–94 174 749, 5 845 baziųEksonas 22: 94 177 612–94 177 720, 109 baziųEksonas 21: 94 177 852–94 178 167, 316 baziųEksonas 20: 94 179 725–94 179 957, 233 baziųEksonas 19: 94 184 151–94 184 288, 138 baziųEksonas 18: 94 184 872–94 185 060, 189 baziųEksonas 17: 94 185 342–94 185 481, 140 baziųEksonas 16: 94 186 499–94 186 597, 99 baziųEksonas 15: 94 188 837–94 188 941, 105 baziųEksonas 14: 94 189 216–94 189 352, 137 baziųEksonas 13: 94 189 926–94 190 083, 158 baziųEksonas 12: 94 201 720–94 201 857, 138 baziųEksonas 11: 94 202 544–94 202 732, 189 baziųEksonas 10: 94 202 918–94 202 998, 81 bazėEksonas 9: 94 203 100–94 203 210, 111 baziųEksonas 8: 94 203 930–94 203 994, 65 baziųEksonas 7: 94 205 061–94 205 198, 138 baziųEksonas 6: 94 205 635–94 205 683, 49 baziųEksonas 5: 94 208 832–94 208 904, 73 baziųEksonas 4: 94 209 254–94 209 350, 97 baziųEksonas 3: 94 220 258–94 220 392, 135 baziųEksonas 2: 94 231 407–94 231 643, 237 baziųEksonas 1: 94 237 415–94 237 584, 170 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9 kb iš 68,7 kb geno; 3 786 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARHGAP29 genas: Rho GTPase activating protein 29. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29 genas: Rho GTPase activating protein 29 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arhgap29

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test