Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SYT2

synaptotagmin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 119,9 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000367268.5NM_177402.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas SYT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SYT2. SYT2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 202 150 525 iki 203 150 524.Chromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202 147 012–202 161 588, atvirkštinė grandinėPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, tiesioginė grandinėLGR6UBE2T: 202 328 714–202 341 984, atvirkštinė grandinėUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, tiesioginė grandinėPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 454, atvirkštinė grandinėSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, atvirkštinė grandinėKDM5BRABIF: 202 876 229–202 889 227, atvirkštinė grandinėRABIFKLHL12: 202 890 852–202 928 636, atvirkštinė grandinėKLHL12ADIPOR1: 202 940 090–202 958 779, atvirkštinė grandinėADIPOR1CYB5R1: 202 961 118–202 967 287, atvirkštinė grandinėCYB5R1TMEM183A: 203 006 598–203 025 368, tiesioginė grandinėTMEM183APPFIA4: 203 026 470–203 078 740, tiesioginė grandinėPPFIA4MYOG: 203 083 129–203 086 050, atvirkštinė grandinėMYOGADORA1: 203 090 654–203 167 407, tiesioginė grandinėADORA1SYT2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 202 590 596–202 596 963, 6 368 baziųEksonas 8: 202 599 218–202 599 351, 134 baziųEksonas 7: 202 600 357–202 600 474, 118 baziųEksonas 6: 202 601 890–202 602 057, 168 baziųEksonas 5: 202 602 378–202 602 545, 168 baziųEksonas 4: 202 602 999–202 603 118, 120 baziųEksonas 3: 202 604 455–202 604 621, 167 baziųEksonas 2: 202 605 595–202 605 789, 195 baziųEksonas 1: 202 710 258–202 710 454, 197 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 119,9 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SYT2

6

vietos geno SYT2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 119,9 kb geno SYT2, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SYT2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SYT2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SYT2 genas: synaptotagmin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. SYT2 genas: synaptotagmin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test