Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 41,5 kb
Baltymas
929 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UNC45
Ankstesni simboliai
CMYA4
MANE Select transkriptas
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos įgimtos ir jaunatvinės katarakta

    • Ankstyvo pasireiškimo nesindrominė katarakta

      Katarakta, kuri atsiranda gimus arba ankstyvame amžiuje be kitų požymių ir yra sukelta lęšiuko genų pokyčių, pavyzdžiui, kristalinų (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ir kitų), GJA3, GJA8 ir MIP.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnostika ir vaikų operacija padeda išvengti nuolatinio regėjimo praradimo dėl ambliopijos, o šeimos nariams gali būti siūloma akių patikra.

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas UNC45B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra UNC45B. UNC45B ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 34 668 580 iki 35 668 579.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, atvirkštinė grandinėCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, tiesioginė grandinėZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, tiesioginė grandinėLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, atvirkštinė grandinėRFFL: 35 011 349–35 121 493, atvirkštinė grandinėRAD51D: 35 092 221–35 121 522, atvirkštinė grandinėRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, tiesioginė grandinėFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, atvirkštinė grandinėNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, tiesioginė grandinėUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, atvirkštinė grandinėSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, tiesioginė grandinėSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, atvirkštinė grandinėSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, atvirkštinė grandinėSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, atvirkštinė grandinėSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, atvirkštinė grandinėSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, atvirkštinė grandinėSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, atvirkštinė grandinėPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, tiesioginė grandinėAP2B1UNC45B diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 35 147 817–35 147 910, 94 baziųEksonas 2: 35 148 264–35 148 431, 168 baziųEksonas 3: 35 148 973–35 149 009, 37 baziųEksonas 4: 35 150 048–35 150 223, 176 baziųEksonas 5: 35 152 893–35 152 982, 90 baziųEksonas 6: 35 154 574–35 154 741, 168 baziųEksonas 7: 35 155 296–35 155 464, 169 baziųEksonas 8: 35 159 375–35 159 545, 171 bazėEksonas 9: 35 163 995–35 164 166, 172 baziųEksonas 10: 35 168 061–35 168 361, 301 bazėEksonas 11: 35 169 837–35 169 931, 95 baziųEksonas 12: 35 170 114–35 170 255, 142 baziųEksonas 13: 35 171 322–35 171 462, 141 bazėEksonas 14: 35 174 242–35 174 369, 128 baziųEksonas 15: 35 175 968–35 176 034, 67 baziųEksonas 16: 35 177 017–35 177 130, 114 baziųEksonas 17: 35 177 495–35 177 610, 116 baziųEksonas 18: 35 180 559–35 180 676, 118 baziųEksonas 19: 35 183 427–35 183 582, 156 baziųEksonas 20: 35 186 299–35 189 343, 3 045 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 41,5 kb geno; 2 790 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UNC45B

3

UNC45B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,5 kb UNC45B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UNC45B genas: unc-45 myosin chaperone B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B genas: unc-45 myosin chaperone B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/unc45b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test