Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 429 kb
Baltymas
1 464 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GluN2A, NR2A
Ankstesni simboliai
NMDAR2A
MANE Select transkriptas
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GRIN2A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GRIN2A. GRIN2A ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 9 324 387 iki 10 611 449.Chromosoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, atvirkštinė grandinėGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, tiesioginė grandinėATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, atvirkštinė grandinėEMP2GRIN2A diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 13: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 22 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 bazėEksonas 12: 9 768 851–9 769 089, 239 baziųEksonas 11: 9 798 277–9 798 464, 188 baziųEksonas 10: 9 822 264–9 822 424, 161 bazėEksonas 9: 9 829 423–9 829 652, 230 baziųEksonas 8: 9 834 105–9 834 230, 126 baziųEksonas 7: 9 840 647–9 840 800, 154 baziųEksonas 6: 9 840 936–9 841 104, 169 baziųEksonas 5: 9 849 756–9 849 961, 206 baziųEksonas 4: 9 890 986–9 891 100, 115 baziųEksonas 3: 9 937 959–9 938 551, 593 baziųEksonas 2: 10 179 998–10 180 429, 432 baziųEksonas 1: 10 181 877–10 182 428, 552 bazių1310515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 14,7 kb iš 429 kb geno; 4 395 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GRIN2A

    234

    GRIN2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 429 kb GRIN2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GRIN2A genas: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A genas: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grin2a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test