Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp21.3-p21.2
Koordinatės
Chromosoma X: 28 587 446–29 956 718 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 1 369,3 kb
Baltymas
696 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Ankstesni simboliai
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select transkriptas
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas IL1RAPL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra IL1RAPL1. IL1RAPL1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 27 218 173 iki 31 325 991.Chromosoma XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27 460 207–27 463 341, atvirkštinė grandinėPPP4R3CDCAF8L2: 27 590 281–27 749 942, tiesioginė grandinėDCAF8L2MAGEB10: 27 807 990–27 823 014, tiesioginė grandinėMAGEB10DCAF8L1: 27 977 992–27 981 449, atvirkštinė grandinėDCAF8L1IL1RAPL1: 28 587 446–29 956 718, tiesioginė grandinėIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, tiesioginė grandinėMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, tiesioginė grandinėMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, tiesioginė grandinėMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, tiesioginė grandinėMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, atvirkštinė grandinėTASL: 30 557 703–30 577 921, atvirkštinė grandinėTASLGK: 30 653 336–30 733 182, tiesioginė grandinėGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, atvirkštinė grandinėTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, atvirkštinė grandinėFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, atvirkštinė grandinėDMDIL1RAPL1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 28 587 446–28 588 047, 602 baziųEksonas 2: 28 789 320–28 789 425, 106 baziųEksonas 3: 29 282 938–29 283 217, 280 baziųEksonas 4: 29 396 258–29 396 444, 187 baziųEksonas 5: 29 399 155–29 399 308, 154 baziųEksonas 6: 29 668 430–29 668 504, 75 baziųEksonas 7: 29 917 464–29 917 596, 133 baziųEksonas 8: 29 919 949–29 920 094, 146 baziųEksonas 9: 29 941 651–29 941 794, 144 baziųEksonas 10: 29 954 522–29 954 692, 171 bazėEksonas 11: 29 955 102–29 956 718, 1 617 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 1 369,3 kb geno; 2 091 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL1RAPL1

17

IL1RAPL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1 369,3 kb IL1RAPL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL1RAPL1 genas: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1 genas: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il1rapl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test