Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.31-p36.23
Koordinatės
Chromosoma 1: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 984,3 kb
Baltymas
1 673 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0833
MANE Select transkriptas
ENST00000303635.12NM_015215.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CAMTA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CAMTA1. CAMTA1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 5 801 201 iki 8 753 959.Chromosoma 11p36.31-p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,5 Mb7 Mb7,5 Mb8 Mb8,5 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, atvirkštinė grandinėNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, tiesioginė grandinėKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, atvirkštinė grandinė: 6 159 430–6 197 757, atvirkštinė grandinėRPL22: 6 185 020–6 209 389, atvirkštinė grandinėRNF207: 6 205 392–6 224 634, tiesioginė grandinėICMT: 6 221 193–6 235 997, atvirkštinė grandinėICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, tiesioginė grandinėHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, atvirkštinė grandinėGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, atvirkštinė grandinėACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, atvirkštinė grandinėHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, tiesioginė grandinėESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, atvirkštinė grandinėPLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, atvirkštinė grandinėNOL9: 6 521 347–6 554 536, atvirkštinė grandinėTAS1R1: 6 555 303–6 579 755, tiesioginė grandinėZBTB48: 6 579 994–6 589 290, tiesioginė grandinėKLHL21: 6 590 724–6 614 607, atvirkštinė grandinėKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, tiesioginė grandinėPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, tiesioginė grandinėTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, atvirkštinė grandinėDNAJC11CAMTA1: 6 785 454–7 769 706, tiesioginė grandinėCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, tiesioginė grandinėVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, tiesioginė grandinėPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, atvirkštinė grandinėUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, atvirkštinė grandinėTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, tiesioginė grandinėPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, atvirkštinė grandinėERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, tiesioginė grandinėSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, atvirkštinė grandinėRERECAMTA1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 6 785 454–6 785 575, 122 baziųEksonas 2: 6 820 181–6 820 250, 70 baziųEksonas 3: 6 825 092–6 825 210, 119 baziųEksonas 4: 7 091 304–7 091 371, 68 baziųEksonas 5: 7 249 491–7 249 626, 136 baziųEksonas 6: 7 467 830–7 467 901, 72 baziųEksonas 7: 7 640 400–7 640 553, 154 baziųEksonas 8: 7 661 726–7 661 866, 141 bazėEksonas 9: 7 663 353–7 665 199, 1 847 baziųEksonas 10: 7 670 911–7 671 037, 127 baziųEksonas 11: 7 677 599–7 677 733, 135 baziųEksonas 12: 7 732 448–7 732 599, 152 baziųEksonas 13: 7 736 344–7 736 540, 197 baziųEksonas 14: 7 736 931–7 737 009, 79 baziųEksonas 15: 7 737 255–7 737 570, 316 baziųEksonas 16: 7 737 959–7 738 482, 524 baziųEksonas 17: 7 744 835–7 745 022, 188 baziųEksonas 18: 7 745 845–7 746 091, 247 baziųEksonas 19: 7 747 710–7 747 781, 72 baziųEksonas 20: 7 751 199–7 751 392, 194 baziųEksonas 21: 7 752 459–7 752 533, 75 baziųEksonas 22: 7 755 638–7 755 668, 31 bazėEksonas 23: 7 766 459–7 769 706, 3 248 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 984,3 kb geno; 5 022 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAMTA1

43

CAMTA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 984,3 kb CAMTA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAMTA1 genas: calmodulin binding transcription activator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/camta1

Vancouver

Dante Labs. CAMTA1 genas: calmodulin binding transcription activator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/camta1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test