Genas
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000171988↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 221037↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 63 167 225–63 465 977 (GRCh38)
- Eksonai
- 26 eksonų per 298,8 kb
- Baltymas
- 2 540 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Ankstesni simboliai
- TRIP8
- MANE Select transkriptas
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite JMJD1C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas JMJD1C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,8 kb iš 298,8 kb geno; 7 623 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Turi 1 bendrą būklę
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Turi 1 bendrą būklę
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ANK3ankyrin 3Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Turi 1 bendrą būklę
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 1 bendrą būklę
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su JMJD1C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti JMJD1C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Rodyti dar 19 savybių
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). JMJD1C genas: jumonji domain containing 1C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jmjd1c
Dante Labs. JMJD1C genas: jumonji domain containing 1C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jmjd1c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites