Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 44 275 480–44 321 494 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 46 kb
Baltymas
685 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
MANE Select transkriptas
ENST00000260649.11NM_000341.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cistinurija

    • Cistinurija – tai inkstų kanalėlių aminorūgščių transporto sutrikimas, kuriam būdingas pasikartojantis inkstų cistino akmenų susidarymas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SLC3A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC3A1. SLC3A1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 43 798 487 iki 44 798 486.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, tiesioginė grandinėDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, atvirkštinė grandinėABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, tiesioginė grandinėABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, atvirkštinė grandinėLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, tiesioginė grandinėPPM1B: 44 168 851–44 320 310, tiesioginė grandinėSLC3A1: 44 275 480–44 321 494, tiesioginė grandinėSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, atvirkštinė grandinėPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, tiesioginė grandinėCAMKMTSLC3A1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 275 480–44 275 965, 486 baziųEksonas 2: 44 280 716–44 280 895, 180 baziųEksonas 3: 44 281 387–44 281 541, 155 baziųEksonas 4: 44 286 032–44 286 157, 126 baziųEksonas 5: 44 299 971–44 300 090, 120 baziųEksonas 6: 44 301 003–44 301 127, 125 baziųEksonas 7: 44 304 143–44 304 338, 196 baziųEksonas 8: 44 312 586–44 312 753, 168 baziųEksonas 9: 44 313 835–44 313 951, 117 baziųEksonas 10: 44 320 199–44 321 494, 1 296 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 46 kb geno; 2 058 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC3A1

91

SLC3A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46 kb SLC3A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC3A1 genas: solute carrier family 3 member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. SLC3A1 genas: solute carrier family 3 member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc3a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test