Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 137,8 kb
Baltymas
869 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas MUSK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra MUSK. MUSK ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 110 237 675 iki 111 237 674.Chromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, atvirkštinė grandinėTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, atvirkštinė grandinėTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, atvirkštinė grandinėSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, tiesioginė grandinėMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, atvirkštinė grandinėLPAR1MUSK diagrama: 15 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 110 668 791–110 668 983, 193 baziųEksonas 2: 110 682 674–110 682 800, 127 baziųEksonas 3: 110 687 117–110 687 268, 152 baziųEksonas 4: 110 695 403–110 695 530, 128 baziųEksonas 5: 110 697 325–110 697 466, 142 baziųEksonas 6: 110 734 251–110 734 375, 125 baziųEksonas 7: 110 747 641–110 747 800, 160 baziųEksonas 8: 110 762 202–110 762 208, 7 baziųEksonas 9: 110 767 820–110 768 083, 264 baziųEksonas 10: 110 775 788–110 775 963, 176 baziųEksonas 11: 110 776 632–110 776 655, 24 baziųEksonas 12: 110 784 815–110 785 016, 202 baziųEksonas 13: 110 785 527–110 785 718, 192 baziųEksonas 14: 110 787 690–110 787 838, 149 baziųEksonas 15: 110 800 306–110 806 558, 6 253 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 137,8 kb geno; 2 610 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MUSK

68

MUSK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 137,8 kb MUSK geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MUSK genas: muscle associated receptor tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK genas: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/musk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test