Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q22.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,1 kb
Baltymas
408 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
BMP2B
MANE Select transkriptas
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos orofacialinės skilties formos

    • Orofacialinė skiltis 11 (su BMP4 susijusi)Autosominis dominantinis

      Lūpos ir (arba) gomurio skiltis, sukelta BMP4 geno variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BMP4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra BMP4. BMP4 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 53 453 281 iki 54 453 280.Chromosoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, atvirkštinė grandinėBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, tiesioginė grandinėCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, atvirkštinė grandinėCNIH1BMP4 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 53 949 736–53 950 888, 1 153 baziųEksonas 3: 53 951 853–53 952 229, 377 baziųEksonas 2: 53 953 276–53 953 400, 125 baziųEksonas 1: 53 956 550–53 956 825, 276 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 7,1 kb geno; 1 227 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BMP4

8

BMP4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,1 kb BMP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BMP4 genas: bone morphogenetic protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4 genas: bone morphogenetic protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmp4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test