Genas
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185823↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23742↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 24 675 775–24 683 393 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 7,6 kb
- Baltymas
- 1 156 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- C15orf2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NPAP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NPAP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NPAP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,6 kb iš 7,6 kb geno; 3 471 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su NPAP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NPAP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NPAP1 genas: nuclear pore associated protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/npap1
Dante Labs. NPAP1 genas: nuclear pore associated protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/npap1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites