Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q11.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,4 kb
Baltymas
507 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RNF63, ZFP127, MGC88288
Ankstesni simboliai
ZNF127, D15S9
MANE Select transkriptas
ENST00000314520.6NM_005664.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogenas ankstyvasis brendimas

    • Centrinis ankstyvasis brendimas

      Ankstyvas smegenų signalų, pradedančių brendimą, suaktyvėjimas, įskaitant šeimines formas, susijusias su MKRN3, DLK1, KISS1 ir KISS1R variantais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas GnRH analogais gali sustabdyti brendimą, kol jis įvyks tipiškesniu amžiumi.

Kaip išdėstytas MKRN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MKRN3. MKRN3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 23 066 859 iki 24 066 858.Chromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, atvirkštinė grandinėGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, atvirkštinė grandinėGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, tiesioginė grandinėGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, atvirkštinė grandinėGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, tiesioginė grandinėMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, atvirkštinė grandinėMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, atvirkštinė grandinėNDNMKRN3 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 565 674–23 568 044, 2 371 bazė15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 2,4 kb geno; 1 524 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MKRN3

2

MKRN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,4 kb MKRN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MKRN3 genas: makorin ring finger protein 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3 genas: makorin ring finger protein 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mkrn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test