Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q13.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Eksonai
93 eksonų per 211,1 kb
Baltymas
4 834 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select transkriptas
ENST00000261609.13NM_004667.6
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HERC2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas HERC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra HERC2. HERC2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 27 716 610 iki 28 716 609.Chromosoma 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, atvirkštinė grandinėOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, atvirkštinė grandinėHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, atvirkštinė grandinėGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, tiesioginė grandinėGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, atvirkštinė grandinėGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, tiesioginė grandinėGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, atvirkštinė grandinėGOLGA8MHERC2 diagrama: 93 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 92: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 87: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 84: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 83: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 80: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 78: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 93: 28 111 040–28 112 035, 996 baziųEksonas 92: 28 113 071–28 113 283, 213 baziųEksonas 91: 28 113 573–28 113 678, 106 baziųEksonas 90: 28 114 612–28 114 802, 191 bazėEksonas 89: 28 115 429–28 115 541, 113 baziųEksonas 88: 28 116 665–28 116 859, 195 baziųEksonas 87: 28 117 013–28 117 154, 142 baziųEksonas 86: 28 121 346–28 121 429, 84 baziųEksonas 85: 28 124 037–28 124 234, 198 baziųEksonas 84: 28 125 006–28 125 193, 188 baziųEksonas 83: 28 130 163–28 130 302, 140 baziųEksonas 82: 28 130 503–28 130 594, 92 baziųEksonas 81: 28 132 100–28 132 261, 162 baziųEksonas 80: 28 132 653–28 132 830, 178 baziųEksonas 79: 28 135 478–28 135 692, 215 baziųEksonas 78: 28 141 432–28 141 630, 199 baziųEksonas 77: 28 141 731–28 141 846, 116 baziųEksonas 76: 28 142 238–28 142 393, 156 baziųEksonas 75: 28 142 827–28 142 952, 126 baziųEksonas 74: 28 143 873–28 143 991, 119 baziųEksonas 73: 28 144 077–28 144 235, 159 baziųEksonas 72: 28 144 673–28 144 804, 132 baziųEksonas 71: 28 146 237–28 146 344, 108 baziųEksonas 70: 28 152 677–28 152 830, 154 baziųEksonas 69: 28 163 094–28 163 285, 192 baziųEksonas 68: 28 167 687–28 167 827, 141 bazėEksonas 67: 28 168 407–28 168 590, 184 baziųEksonas 66: 28 169 484–28 169 655, 172 baziųEksonas 65: 28 174 395–28 174 620, 226 baziųEksonas 64: 28 175 512–28 175 656, 145 baziųEksonas 63: 28 176 428–28 176 599, 172 baziųEksonas 62: 28 176 687–28 176 768, 82 baziųEksonas 61: 28 176 950–28 177 127, 178 baziųEksonas 60: 28 177 419–28 177 509, 91 bazėEksonas 59: 28 178 887–28 179 030, 144 baziųEksonas 58: 28 179 142–28 179 223, 82 baziųEksonas 57: 28 182 401–28 182 512, 112 baziųEksonas 56: 28 186 577–28 186 752, 176 baziųEksonas 55: 28 190 965–28 191 056, 92 baziųEksonas 54: 28 191 139–28 191 244, 106 baziųEksonas 53: 28 191 961–28 192 151, 191 bazėEksonas 52: 28 196 215–28 196 354, 140 baziųEksonas 51: 28 196 461–28 196 569, 109 baziųEksonas 50: 28 198 378–28 198 503, 126 baziųEksonas 49: 28 198 601–28 198 769, 169 baziųEksonas 48: 28 201 456–28 201 554, 99 baziųEksonas 47: 28 202 113–28 202 249, 137 baziųEksonas 46: 28 202 347–28 202 614, 268 baziųEksonas 45: 28 206 240–28 206 382, 143 baziųEksonas 44: 28 211 002–28 211 145, 144 baziųEksonas 43: 28 212 445–28 212 583, 139 baziųEksonas 42: 28 213 742–28 213 972, 231 bazėEksonas 41: 28 214 076–28 214 272, 197 baziųEksonas 40: 28 214 655–28 214 802, 148 baziųEksonas 39: 28 215 621–28 215 802, 182 baziųEksonas 38: 28 218 489–28 218 671, 183 baziųEksonas 37: 28 220 452–28 220 644, 193 baziųEksonas 36: 28 222 028–28 222 215, 188 baziųEksonas 35: 28 228 218–28 228 409, 192 baziųEksonas 34: 28 229 195–28 229 346, 152 baziųEksonas 33: 28 229 460–28 229 596, 137 baziųEksonas 32: 28 229 674–28 229 847, 174 baziųEksonas 31: 28 230 367–28 230 500, 134 baziųEksonas 30: 28 233 146–28 233 341, 196 baziųEksonas 29: 28 233 434–28 233 561, 128 baziųEksonas 28: 28 233 664–28 233 796, 133 baziųEksonas 27: 28 234 070–28 234 284, 215 baziųEksonas 26: 28 236 963–28 237 113, 151 bazėEksonas 25: 28 238 114–28 238 217, 104 baziųEksonas 24: 28 238 602–28 238 772, 171 bazėEksonas 23: 28 245 881–28 246 066, 186 baziųEksonas 22: 28 246 742–28 246 897, 156 baziųEksonas 21: 28 248 552–28 248 736, 185 baziųEksonas 20: 28 254 340–28 254 518, 179 baziųEksonas 19: 28 255 872–28 255 996, 125 baziųEksonas 18: 28 256 089–28 256 317, 229 baziųEksonas 17: 28 257 061–28 257 261, 201 bazėEksonas 16: 28 260 777–28 260 970, 194 baziųEksonas 15: 28 262 918–28 263 169, 252 baziųEksonas 14: 28 265 618–28 265 731, 114 baziųEksonas 13: 28 265 817–28 265 974, 158 baziųEksonas 12: 28 268 465–28 268 616, 152 baziųEksonas 11: 28 269 248–28 269 436, 189 baziųEksonas 10: 28 270 695–28 270 868, 174 baziųEksonas 9: 28 272 215–28 272 386, 172 baziųEksonas 8: 28 272 894–28 273 004, 111 baziųEksonas 7: 28 274 291–28 274 447, 157 baziųEksonas 6: 28 274 905–28 275 005, 101 bazėEksonas 5: 28 280 068–28 280 287, 220 baziųEksonas 4: 28 292 888–28 293 022, 135 baziųEksonas 3: 28 299 402–28 299 516, 115 baziųEksonas 2: 28 321 362–28 321 464, 103 baziųEksonas 1: 28 322 075–28 322 179, 105 bazių938060402015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 15,4 kb iš 211,1 kb geno; 14 505 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HERC2

16

HERC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 7 (44 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 211,1 kb HERC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HERC2 genas: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2 genas: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/herc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test