Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p12
Koordinatės
Chromosoma 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
422 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select transkriptas
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas CRLF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CRLF1. CRLF1 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 18 100 018 iki 19 100 017.Chromosoma 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, tiesioginė grandinėMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, tiesioginė grandinėPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, tiesioginė grandinėIFI30: 18 173 150–18 178 122, tiesioginė grandinėIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, tiesioginė grandinėRAB3A: 18 196 752–18 204 055, atvirkštinė grandinėRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, atvirkštinė grandinėPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, atvirkštinė grandinėPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, atvirkštinė grandinėCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, atvirkštinė grandinėIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, atvirkštinė grandinėJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, atvirkštinė grandinėLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, tiesioginė grandinėPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, tiesioginė grandinėGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, atvirkštinė grandinėLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, tiesioginė grandinėSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, atvirkštinė grandinėISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, atvirkštinė grandinėELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, atvirkštinė grandinėFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, tiesioginė grandinėUBA52: 18 571 722–18 577 550, tiesioginė grandinėUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, tiesioginė grandinėREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, atvirkštinė grandinėCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, tiesioginė grandinėTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, tiesioginė grandinėKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, tiesioginė grandinėCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, atvirkštinė grandinėCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, tiesioginė grandinėUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, atvirkštinė grandinėGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, atvirkštinė grandinėCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, atvirkštinė grandinėCOPE: 18 907 013–18 934 397, atvirkštinė grandinėDDX49: 18 919 667–18 929 189, tiesioginė grandinėHOMER3: 18 929 201–18 941 728, atvirkštinė grandinėSUGP2: 18 990 887–19 061 647, atvirkštinė grandinėSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, tiesioginė grandinėARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, tiesioginė grandinėSLC25A42CRLF1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 18 593 237–18 593 579, 343 baziųEksonas 8: 18 594 065–18 594 107, 43 baziųEksonas 7: 18 594 247–18 594 434, 188 baziųEksonas 6: 18 596 622–18 596 790, 169 baziųEksonas 5: 18 596 892–18 597 049, 158 baziųEksonas 4: 18 598 432–18 598 601, 170 baziųEksonas 3: 18 598 772–18 598 901, 130 baziųEksonas 2: 18 599 565–18 599 846, 282 baziųEksonas 1: 18 606 542–18 606 799, 258 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 13,6 kb geno; 1 269 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRLF1

19

CRLF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,6 kb CRLF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRLF1 genas: cytokine receptor like factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1 genas: cytokine receptor like factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crlf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test