Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATG7

autophagy related 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 11 272 397–11 557 665 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 285,3 kb
Baltymas
703 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GSA7, DKFZp434N0735
Ankstesni simboliai
APG7L
MANE Select transkriptas
ENST00000693202.1NM_001349232.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas ATG7

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ATG7. ATG7 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 10 915 031 iki 11 915 030.Chromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSLC6A11: 10 816 201–10 940 728, tiesioginė grandinėSLC6A11SLC6A1: 10 992 177–11 039 247, tiesioginė grandinėSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, tiesioginė grandinėHRH1ATG7: 11 272 397–11 557 665, tiesioginė grandinėATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, atvirkštinė grandinėVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 919, atvirkštinė grandinėTAMM41ATG7 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 11 272 397–11 272 430, 34 baziųEksonas 2: 11 280 994–11 281 102, 109 baziųEksonas 3: 11 282 193–11 282 438, 246 baziųEksonas 4: 11 298 686–11 298 855, 170 baziųEksonas 5: 11 299 362–11 299 416, 55 baziųEksonas 6: 11 306 943–11 307 060, 118 baziųEksonas 7: 11 308 984–11 309 061, 78 baziųEksonas 8: 11 313 304–11 313 420, 117 baziųEksonas 9: 11 315 344–11 315 493, 150 baziųEksonas 10: 11 331 340–11 331 428, 89 baziųEksonas 11: 11 332 972–11 333 093, 122 baziųEksonas 12: 11 340 645–11 340 735, 91 bazėEksonas 13: 11 342 135–11 342 279, 145 baziųEksonas 14: 11 347 877–11 348 035, 159 baziųEksonas 15: 11 358 418–11 358 612, 195 baziųEksonas 16: 11 360 581–11 360 784, 204 baziųEksonas 17: 11 362 813–11 362 928, 116 baziųEksonas 18: 11 364 659–11 364 734, 76 baziųEksonas 19: 11 379 972–11 380 052, 81 bazėEksonas 20: 11 426 804–11 426 926, 123 baziųEksonas 21: 11 554 811–11 557 665, 2 855 bazių15101520215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,3 kb iš 285,3 kb geno; 2 112 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ATG7

    4

    ATG7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 285,3 kb ATG7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ATG7 genas: autophagy related 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atg7

    Vancouver

    Dante Labs. ATG7 genas: autophagy related 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atg7

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test