Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 53 307 460–53 321 610 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 14,2 kb
Baltymas
546 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000209873.9NM_015665.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeiminis gliukokortikoidų nepakankamumas

    • Triple-A sindromasAutosominis recesyvinis

      Antinksčių nepakankamumas dėl ACTH rezistentiškumo, kartu su nebeišsiskiriančiomis ašaromis ir rijimo sunkumais (achalazija), kurį sukelia AAAS variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AAAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra AAAS. AAAS ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 52 814 535 iki 53 814 534.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, atvirkštinė grandinėKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, atvirkštinė grandinėKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, tiesioginė grandinėEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, tiesioginė grandinėTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, atvirkštinė grandinėSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, tiesioginė grandinėIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, tiesioginė grandinėSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, atvirkštinė grandinėCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, tiesioginė grandinėZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, atvirkštinė grandinėITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, atvirkštinė grandinėRARG: 53 241 900–53 242 722, tiesioginė grandinėSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, tiesioginė grandinėSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, tiesioginė grandinėESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, tiesioginė grandinėPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, tiesioginė grandinėMYG1AAAS: 53 307 460–53 321 610, atvirkštinė grandinėAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, atvirkštinė grandinėSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, tiesioginė grandinėSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, tiesioginė grandinėAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, tiesioginė grandinėPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, tiesioginė grandinėPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, atvirkštinė grandinėMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, tiesioginė grandinėTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, atvirkštinė grandinėNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, atvirkštinė grandinėATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, atvirkštinė grandinėATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, atvirkštinė grandinėATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, atvirkštinė grandinėCALCOCO1AAAS diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 53 307 460–53 307 713, 254 baziųEksonas 15: 53 307 845–53 307 929, 85 baziųEksonas 14: 53 308 052–53 308 133, 82 baziųEksonas 13: 53 308 282–53 308 349, 68 baziųEksonas 12: 53 308 435–53 308 528, 94 baziųEksonas 11: 53 308 725–53 308 815, 91 bazėEksonas 10: 53 308 960–53 309 020, 61 bazėEksonas 9: 53 309 157–53 309 281, 125 baziųEksonas 8: 53 309 601–53 309 721, 121 bazėEksonas 7: 53 314 298–53 314 441, 144 baziųEksonas 6: 53 314 751–53 314 849, 99 baziųEksonas 5: 53 315 094–53 315 140, 47 baziųEksonas 4: 53 315 335–53 315 426, 92 baziųEksonas 3: 53 315 727–53 315 782, 56 baziųEksonas 2: 53 320 565–53 320 692, 128 baziųEksonas 1: 53 321 343–53 321 610, 268 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 14,2 kb geno; 1 641 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AAAS

48

AAAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,2 kb AAAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AAAS genas: aladin WD repeat nucleoporin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. AAAS genas: aladin WD repeat nucleoporin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aaas

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test