Genas
DYNC1I2
dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2
- HGNC 2964↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000077380↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1781↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 171 687 469–171 750 158 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 62,7 kb
- Baltymas
- 638 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DIC74
- Ankstesni simboliai
- DNCI2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000397119.8NM_001378.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DYNC1I2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DYNC1I2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DYNC1I2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 62,7 kb geno; 1 917 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DYNC1I2
2
DYNC1I2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,7 kb DYNC1I2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DYNC1I2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DYNC1I2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DYNC1I2 genas: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dync1i2
Dante Labs. DYNC1I2 genas: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dync1i2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites