Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq24
Koordinatės
Chromosoma X: 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 18,9 kb
Baltymas
483 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Ankstesni simboliai
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
MANE Select transkriptas
ENST00000276201.7NM_080632.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas UPF3B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra UPF3B. UPF3B ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 119 343 493 iki 120 343 492.Chromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, tiesioginė grandinėSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, tiesioginė grandinėSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, tiesioginė grandinėUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, atvirkštinė grandinėSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, atvirkštinė grandinėNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, atvirkštinė grandinėSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, atvirkštinė grandinėRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, tiesioginė grandinėSOWAHDUPF3B: 119 834 022–119 852 963, atvirkštinė grandinėUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, atvirkštinė grandinėRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, tiesioginė grandinėNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, tiesioginė grandinėAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, atvirkštinė grandinėNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, tiesioginė grandinėRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, atvirkštinė grandinėRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, atvirkštinė grandinėRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, tiesioginė grandinėRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, tiesioginė grandinėZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, atvirkštinė grandinėTMEM255AUPF3B diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 119 834 022–119 835 027, 1 006 baziųEksonas 10: 119 837 757–119 838 051, 295 baziųEksonas 9: 119 838 367–119 838 527, 161 bazėEksonas 8: 119 840 646–119 840 684, 39 baziųEksonas 7: 119 841 076–119 841 258, 183 baziųEksonas 6: 119 841 735–119 841 778, 44 baziųEksonas 5: 119 843 191–119 843 301, 111 baziųEksonas 4: 119 845 198–119 845 296, 99 baziųEksonas 3: 119 851 495–119 851 601, 107 baziųEksonas 2: 119 851 767–119 851 873, 107 baziųEksonas 1: 119 852 773–119 852 963, 191 bazė1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 18,9 kb geno; 1 452 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UPF3B

20

UPF3B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,9 kb UPF3B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UPF3B genas: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. UPF3B genas: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/upf3b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test