Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERI1

exoribonuclease 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p23.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 30,4 kb
Baltymas
349 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
3'HEXO
Ankstesni simboliai
THEX1
MANE Select transkriptas
ENST00000250263.8NM_153332.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ERI1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ERI1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ERI1. ERI1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 8 518 118 iki 9 518 117.Chromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8 701 932–8 705 627, tiesioginė grandinėCLDN23MFHAS1: 8 783 354–8 893 648, atvirkštinė grandinėMFHAS1ERI1: 9 002 897–9 033 338, tiesioginė grandinėERI1PPP1R3B: 9 136 252–9 151 582, atvirkštinė grandinėPPP1R3BERI1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 9 002 897–9 003 171, 275 baziųEksonas 2: 9 007 970–9 008 148, 179 baziųEksonas 3: 9 011 542–9 011 752, 211 baziųEksonas 4: 9 016 322–9 016 405, 84 baziųEksonas 5: 9 018 297–9 018 406, 110 baziųEksonas 6: 9 020 350–9 020 464, 115 baziųEksonas 7: 9 029 792–9 033 338, 3 547 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 30,4 kb geno; 1 050 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERI1

10

ERI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,4 kb ERI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERI1 genas: exoribonuclease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. ERI1 genas: exoribonuclease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eri1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test